Downov sindrom

Downov sindrom - genetska abnormalnost, koja je s obzirom na utrostručenje 21. kromosomu. Ako osoba ima normalan 23 para, ili 46 kromosoma je primijetio tonova 21. kromosom u Downovim sindromom, umjesto dva.

Po prvi put je bolest opisao liječnik John Downey 1866. godine i tako nazvan po autoru.

Down sindrom - vrlo čest uvjet, primijećeno je u jednom dijete rođeno između 700-800. Nemoguće je reći tko je više vjerojatno da će patiti od ove genetske anomalije: dječaci ili djevojčice, postotak bolesne djece je isto kao da te u drugim slučajevima.

Tipične manifestacije Downov sindrom je zaostajanje psihičkom i fizičkom razvoju (osobito niskog ustati).

vrste

Postoje tri oblika kromosomskih aberacija u Downov sindrom:

• trisomija - javlja se u 90% slučajeva. Trisomija - je prisutnost dodatnog 21. kromosoma umjesto dva od tri. Što se događa u slučaju kršenja stanične diobe u razvoju jajašca ili spermija. Sličan je fenomen zabilježen je u svim ljudskim stanicama;
• mozaicizam - samo su neke od stanica ima dodatnu 21. kromosoma, to izgleda kao mozaik normalnih i abnormalnih stanica. Ovaj nedostatak je povezan s podjelom oštećenjem stanica nakon začeća. Incidencija je 2-3%;
• Premještaj - pregradnjom kromosoma u 21. paru. To je, postoje samo dva kromosoma, kao što bi trebao biti, ali samo dio jednog kromosoma na 21. paru pričvršćena na drugu (uz rame). dijagnosticiranje stopa 4%.

razlozi

Do danas, samo dva pronašao uzrok Downovog sindroma.

Prvo - to je dob majke, a starija žena dobiva, to je veći rizik od određenog patologije poroda (nakon 30 godina je 1: 1000, a nakon 42 godina - 1:60). To je zbog starenja oocita: kao što je poznato, njihov broj je uspostavljena čak i za vrijeme formiranja ploda.

Drugi, rjeđe uzrok naslijeđe (Down sindrom tip translokacijskim 21. kromosomskom paru). Razumljivo je da određeni značaj i usko povezane brakovima, kao i prisustvo obiteljskom odnosu s Downovim sindromom. Osim toga, znanstvenici su primijetili vezu između dobi bake u kojoj je rodila kćer, i priliku da biste dobili unuče s Downovim sindromom. Starija je bila baka, to je veći rizik od rođenja njegova unuka s ove anomalije. To ne poriče vrijednost dobi svoga oca (faktor rizika - muškarci stariji od 45 godina).

Dijagnoza rizika Downov sindrom

Dijagnoza sindroma Down trošiti više tijekom trudnoće, u fazi trudnoće.

Važan pokazatelj je žensko dob (30 godina i stariji). U prvom tromjesečju fetalnog ultrazvukom izvedbi (10-14 tjedana gestacije) za određivanje širinu vrat potiljačni (norme 2 mm) i prisutnost / odsutnost nosne kosti. Ovi simptomi nisu tipični, a ne daju 100% garancija bolesti. Zatim provodi test krvi za razine hCG.

U drugom tromjesečju u periodu od 16-18 tjedana, trostruki test: određivanje hCG, alfa-fetoprotein (AFP) i estriola. Kad je pad žene će nositi visokog rizika i preporučiti invazivne metode provjere znanja:

• horiontsentez (korionski resica uzorkovanja u vrijeme oko 13 tjedana);
• amniocenteze (analiza amnionske tekućine nakon 18 tjedana s visokim rizikom istraživanje pobačaja i infekcije);
• cordocentesis (fetalni analiza pupkovine, izvodi se nakon 18 tjedana).

Nakon poroda, dijagnoza se temelji na karakterističnim kliničkim značajkama i određivanje kariotipa.

Simptomi u novorođenčadi

Downov sindrom je osumnjičen liječnik može odmah nakon rođenja djeteta na temelju karakterističnih obilježja. Međutim, točna dijagnoza postavljena nakon određivanje kariotipa (kromosome).

„Daunyata”, za najveći dio, ima ravnu površinu s mongoloidan oblikovane oči i skraćenu okrugli oblik lubanje (brachycephaly). Ispred navedeno prisutnost vertikalno skinfold, koja pokriva unutarnju kut oka (epicanthus).

Tu je povećana pokretljivost zglobova i mišićna hipotonija, kroz koje djetetova usta lagano otvorena i jezik produžen.

Nape djeca spljošten, kratak vrat s glavom male veličine i vertikalno postavljen uši s režnjevima čvrsto prilogu, tu su zubni anomalije.

U dobi od 8 godina često razvijaju bolesti oka (očna mrena, glaukom). Nosa na „dolje” i spljoštena, često se iskosa i kratki nos.

Na dlanu ima poprečne nabor i Pinky skraćenu i skrivlen.

Često ta djeca su identificirani prirođene bolesti srca i probavnog trakta, simptomatske epilepsije i prsima deformiteta.

Bolesna djeca mogu doći prosječnu visinu, ali često je njihov fizički razvoj zaostaje zbog kršenja skeletni razvoj.

Svi bolesnici s ovom bolešću obilježen mentalnu retardaciju u različitim stupnjevima.

Downov sindrom Liječenje

Down sindrom tretman za život, to nije u uzimajući osloboditi od kromosomske patologije i liječenja oportunističkih bolesti i malformacije. Na primjer, operacija se izvodi u urođenih srčanih mana.

U liječenju „Down” koji su uključeni skupinu različitih medicinskih stručnjaka: pedijatra, psihijatra i psihologa, kardiolog, gastroenterolog, endocrinologist, logopeda, optometrista, stomatologa i drugih.

Roditelji djece s Downovim sindromom trebaju shvatiti i znati da je to anomalija - to nije kazna, i, štoviše, jedan je greška u rođenja tog djeteta nije.

Glavni tretman je usmjeren na socijalne i obiteljske prilagodbe. Uz pažljivo pažnjom i strpljenjem, djeca uče jednostavne ljudske vještine (sjediti, hodati, govoriti). Oni mogu hodati u srednjim i specijalnim školama (poželjno oba). U normalnim školske djece uči kako komunicirati s drugom djecom, razvija i nastoji oponašati razredu. Nakon toga, ta djeca mogu dobiti strukovno obrazovanje. Važno u skrbi o posebnim djetetom - je pažnja i ljubav prema roditeljima.

U cilju podrške središnji živčani „daunyatam” sustav propisuju lijekove koji poboljšavaju cirkulaciju mozga:

• cerebrolysin;
• Piracetam;
• Vitamini B;
• aminolone.

Komplikacije i prognoza

Komplikacije uključuju Downov sindrom:

• kongenitalnu srčanu bolest;
• zarazna bolest;
• leukemija;
• Rano demencija (Alzheimer-ova bolest);
• prestanak disanja za vrijeme sna;
• pretilost.

Očekivano trajanje života osoba s ovim poremećajem je niska, oko 49 do 50 godina, ali u posljednjih nekoliko godina povećao: čak iu dvadesetom stoljeću, ovi bolesnici su živjeli oko 25 godina. Oni su u stanju stvoriti obitelj, ali muškarci ne mogu imati djecu. U pravilu, osobe s Downovim sindromom primiti srednje obrazovanje i zapošljavanje.