Karyotyping supružnici

Karyotyping je citogenetska tehnika i istraživanja je proučiti ljudskih kromosoma.

Studija kromosoma (kariotipa) određene promjene u sastavu i otkrivanje kvantitativnom povrede struktura (kvalitete) kromosoma.

Karyotyping obavlja jednom u životu i kako bi se utvrdilo genom čovjeka i ženu koji su u braku pokazuju neslaganje par kromosoma koji može uzrokovati dijete s teškoćama u razvoju ili ozbiljne genetske bolesti, a također vam omogućuje da utvrdi razlog zbog kojeg je nemoguće imati djecu na ovaj parovi.

Kariotip - skup ljudskih kromosoma s potpunim opisom svih svojih karakteristika (veličina, broj, oblik, itd). Genoma svaka osoba obično se sastoji od 46 kromosoma (23 parova). 44 je autosomno kromosomi i odgovorni za prijenos nasljednih osobina u (boja kose, struktura uha, oštrine vida, i tako dalje) obitelji. Posljednje, 23. par zastupa spolnih kromosoma koji određuju kariotip žena i muškaraca 46HH pisanim 46, XY.

Indikacije za karyotyping

U idealnom slučaju, karyotyping potrebno je položiti sve supružnike koji žele postati roditelji, čak i ako ne postoje indikacije za analizu.

Mnogi nasljedne bolesti, koji pate veliki djed i baka ne može pojaviti u osobi, a karyotyping pomoći utvrditi abnormalne kromosom za izračunavanje rizika od rađanja djeteta s bolesti.

Vezivanjem indikacije za postupak su:

• u dobi od roditelja (35 godina i stariji, čak i ako je predmet ispunjava samo jedan od supružnika);
• neplodnost nepoznatog podrijetla;
• i više neuspjelih pokušaja umjetne oplodnje (IVF),
• prisutnost nasljednih bolesti jednog para;
• poremećaji hormonsku ravnotežu u žena;
• formiranje povreda spermatozoida (spermatogeneze) s nepoznatog uzroka;
• štetni okolica okoliša;
• kontakt s kemikalijama i isijavaju udara;
• utjecaj štetnih čimbenika na žene, posebno u nedavnoj prošlosti: pušenje, alkohol, droga, lijekova;
• prisutnost spontanih pobačaja (pobačaj, prerani porod, propušteni pobačaj);
• usko povezane brakovi;
• imati dijete / djecu s kromosomske abnormalnosti ili prirođenih malformacija.

Postupak kariotipu supružnici potrebno provesti u fazi planiranja trudnoće. No, ne isključuje mogućnost karyotyping u slučaju ako je žena trudna. Zatim karyotyping izvode ne samo supruge, ali i na nerođeno dijete (prenatalna karyotyping).

Pripravak za analizu

Budući da je test koristi za određivanje kariotip krvnih stanica, potrebno je isključiti utjecaj različitih čimbenika koji otežavaju njihov rast, što čini analiza uninformative.

Oko 2 tjedna prije davanja krvi za analizu ili karyotyping bi trebalo spriječiti otpatke od posljedica sljedećih čimbenika:

• Prisutnost ili akutna egzacerbacija kronične bolesti;
• lijekove, posebice antibiotika;
• pijenje i pušenje.

mehanizam za

Prednost se daje venske krvi, koja je oduzeta od oba supružnika. Eliminiran iz venske krvi limfocite, koje su u fazi mitoze (diobe). U roku od tri dana analiziranih rast i reprodukciju stanica, koje su stanice tretirane mitogen koji stimulira mitoze. U procesu podjele istraživač može promatrati kromosom, ali proces mitoze zaustavljen posebnu obradu. Zatim pripremiti posebne pripreme kromosoma na staklu.

Da bi se bolje otkrivaju strukturu kromosoma, oni su oslikane. Svaki kromosom ima svoje individualne striations da postaje jasno vidljiva nakon bojanja. Zatim je analiza mrlje obojeni, u kojem se određuje ukupan broj kromosoma i struktura svakog. Kada se to usporedi striation paru kromosoma, a dobiveni rezultat sa standardima citogenetskog sklopovi kromosoma.

Za analizu obično ne zahtijeva više od 12-15 limfociti, određene količine stanica otkriva kvantitativnu i kvalitativnu nejednakost kromosom, a time i nasljedne bolesti.

Što donosi karyotyping

Analiza Tumačenje karyotyping obavlja liječnik-genetičar. Analiza izgleda kao normalna ili 46HH napisano 46, XY. No, ako se otkrije bilo genetski poremećaj, kao što je identifikacija treće dodatnog kromosoma 21 u žena, rezultat će izgledati 46HH21 +.

Koji omogućuje odrediti skup kromosoma analizu:

• trisomije - treći kromosom viška u paru (npr Downov sindrom);
• monosomijom - uparen nedostatak jednog kromosoma;
• brisanje - gubitak kromosoma regije;
• umnožavanje - udvostručenje kromosomskom fragmenta;
• kromosom područje preokret - inverzija;
• translokacija - kreće sekcije (razmjestili) kromosomu.

Na primjer, otkrivanje delecija na Y kromosomu često uzrok, a time i oslabljene spermatogeneze mušku neplodnost. Također je poznato da su delecije su uzrok nekih porođajnih defekata u fetusu.

Radi lakšeg snalaženja prikaz rezultata analize na promjene detekcije papira strukturi kromosoma, dugo oružja latinski pismo napisano Q, i kratki t. Na primjer, gubitak kratkom ruka fragmenta petom kromosomu kod žena, rezultat analize će izgledati ovako: 46HH5t to znači sindrom „mačka plače” (genetski poremećaj koji je karakteriziran karakterističnim plače beba i drugim prirođenim poremećajima).

Osim toga, karyotyping procijeniti stanje gena. Kroz ove metode istraživanja može se identificirati:

• genske mutacije koje utječu ugrušak koji razbija protok krvi u formiranju malih krvnih žila posteljice ili implantaciju i može uzrokovati pobačaj / sterilnost;
• Genetske mutacije u kromosomima (u ovom slučaju mora se koristiti donator sperme);
• mutacija gena odgovoran za detoksifikaciju (sposobnost tijela da niski dekontaminirati okolne toksičnih faktora);
• genske mutacije u genu za cističnu fibrozu pomaže eliminirati mogućnost ove bolesti u djece.

Osim toga, karyotyping pomoć u dijagnosticiranju genetska predispozicija za mnoge bolesti, kao što su infarkt miokarda, dijabetes, hipertenzija, bolesti zglobova i tako dalje.

Što učiniti s odstupanjima

U slučaju otkrivanja mutacije gena ili kromosomskih aberacija u jednom od supružnika u fazi planiranja trudnoće, liječnik-genetičar, objašnjava par vjerojatnost bolesne porođaja i mogućim rizicima.

Kao što je poznato, kromosomske i genetske patologija je neizlječiva, pa dalje odluka počiva na ramenima roditelja (za korištenje donatora sperme ili jaje, preuzeti rizik da se dijete ili djeca ostala bez).

Nakon otkrivanja kromosomskih abnormalnosti tijekom trudnoće, posebno u embriju, žena joj je ponudio prekinuti. Inzistirati na pobačaj liječnici nisu prihvatljivi.

Pod određenim kromosomskim aberacijama (npr rizik od rađanja djeteta s patologiji nisu visoki) genetičar može propisati tijek određenih vitamina koji smanjuju vjerojatnost bolesne rođenja djeteta.