Wilsonova bolest

Sekcije na dijagnostiku i liječenje Wilsonove bolesti su pisani prema Federalnom standard za medicinsku pomoć renderiranje u Wilsonove bolesti. Moderator - Polukhina AV trenirao liječnika.

Wilsonova bolest - nasljedna poremećaj metabolizma bakra, što dovodi do prekomjernim taloženjem potonjeg u unutrašnjih organa (jetra, mozak, rožnice, itd). Temelj bolesti je oporavak kršenje bakra u žuči. Zbog prekomjernog nakupljanja bakra porasla slobodni radikali proizvodnju i oštećeno tkivo.

Wilson gen bolesti nalazi u 13. kromosomu i kodira protein strukturu, nosač bakra.

Simptomi Wilsonove bolesti

Wilsonova bolest manifestira različite znakove. Najčešće otkriveni znaci oštećenja jetre (njihovu prirodu razlikuje od slike akutnog hepatitisa i otkazivanjem jetre u kroničnog hepatitisa i ciroze, hemolitička anemija) i neuropsihijatrijskih poremećaja.

Većina bolesnika, bez obzira na utjelovljenje bolesti i početno stanje prije razvoja simptoma, oštećenje jetre je različitih stupnjeva težine. Simptomi bolesti jetre mogu se pojaviti u pacijenta pri bilo kojoj starosti.

Wilsonova bolest često manifestira u dobi od 8-18 godina između. Međutim, ciroza se može naći već u djece ispod 5 godina starosti. S druge strane, Wilsonova bolest može se razviti kod starijih pacijenata u pratnji znakovi teških oštećenja jetre, ali bez neuroloških simptoma ili bez prstenova Kaiser - Fleischer (rožnici oka).

dijagnostika

Wilsonova bolest može se posumnjati na temelju vanjskih značajki:

• Promjene u boji kože (područja povećane pigmentacije);
• Prsten Kaiser izbijanja Fleischer (žutosmeđi prsten oko rubova rožnice).

Glavni laboratorij biljeg bolesti je smanjenje razine u krvi ceruloplazmin.

Spojevi bakra mogu se pohraniti u bilo koji organ i tkivo, što uzrokuje ih da patoloških promjena, tako da je potrebno provesti širok raspon istraživanja razjasniti položaj i opseg oštećenja u tijelu.

Laboratorijska istraživanja su:

• Općenito analiza krvi i urina;
• Detaljan biokemijska analiza (ukupni protein, albumin, željezo, ureu, kreatinin, ALT, AST, bilirubin + frakcija, alkalna fosfataza, šećer, kolesterol, natrij, kalij, bakar);
• koagulacije;
• testovi za hepatitis virusa i HIV.

Promjene biokemijski parametri mogu biti indikativni za bolesti bubrega, jetre (hepatitis, ciroza).

U uznapredovalom stadiju može smanjiti broj trombocita bijelih krvnih stanica, anemija, općenito krvi, s obzirom na razvoj hypersplenism (povećana funkcija slezene) sa portalne hipertenzije.

U coagulogram detektira promjene u smjeru smanjenje zgrušavanja krvi. Povećanje razine bakra u krvi direktno ukazuje na bolesti. Također je proučavao sadržaj bakra i bilirubina u mokraći.

Ispitivanje probavnog trakta je usmjeren na identificiranje žarišta taloženja bakra, kao i dijagnozu komplikacija bolesti jetre (to pati prvenstveno). izvodi:

• gastroskopija;
• Ultrazvuk trbuha sa istraživanja žila jetre;
• CT trbuha;
• MRI jetre;
• Magnetska rezonancija cholangiopancreatography (MRCP);
• Biopsija jetre - invazivna, ali najpouzdaniji metoda ispitivanja.

Još jedno tijelo, koje se često utječe na Wilsonovu bolest je mozak. Često čudno ponašanje pacijenta prvo primijetiti obitelj:

• poremećaj govora;
• Nekoordiniranost, hod;
• „Maska poput” lice;
• et al.

To bi trebalo poslužiti kao povod da se odnosi na neurologa i odgovarajući ankete: elektroencefalogram (EEG), MRI mozga.

Među metodama kardiovaskularnog sustava ispitivanja u Wilsonove bolesti su vrlo informativan EKG i echocardiogram, koje mogu otkriti aritmija i zatajenje srca. Osim toga, uvijek održava x-zraka na prsima.

Obvezno oftalmolog s konzultacije fundusa pregled i biomikroskopijom drži konjunktivu pomoću biomikroskop otkriti bakrene naslage (Kaiser-Fleischer prsten).

Diferencijalna dijagnoza je potrebno razlikovati Wilsonovu bolest, i bolesti jetre (virusni hepatitis, ciroza, masnom), CNS poremećaja (bolesti, encefalopatija cerebrovaskularne), sistemske sklerodermije bolesti (), i drugi.

Možete pročitati službeni savezni standard skrbi, na temelju kojih je napisan ovaj članak.

Liječenje Wilson-ovu bolest

Liječenje Wilsonove bolesti je terapeut s obveznim konzultacija genetike i uz pomoć drugih stručnjaka, ovisno o preventivnom uništavanje organa (neurolog, oftalmolog, gastroenterolog, kardiolog).

Glavni lijek u liječenju bolesti pomoću lijekova je trenutno penicilamin (kuprenil) u dozi od 1,5 g dnevno. Lijek se uzima 30 minuta prije obroka za dugo vremena kako bi se postigla remisiju, a doza se može smanjiti na 500 mg dnevno. vitamini istovremeno postavljen B (npr milgamma 1 tableta 3 puta na dan).

Liječenje treba biti pod strogim laboratorijske kontrole (urina 1 put tjedno, biokemijska - 1 put mjesečno) i to samo pod liječničkim nadzorom.

Osim toga, drugi lijekovi koji se koriste za indikacije:

• kada sindroma boli - spazmolitika (na primjer, NO-SPA) i analgeticima,
• s dispeptičkih fenomena - enzimskih pripravaka (najučinkovitije sada smatra Kreont);
• lezija jetre zahtijeva pripreme ursodeoxycholic kiseline (ursofalk, ursosan) dug kao i druge jetre (silibinin, berlition).

Osim terapije lijekovima zahtijeva niz mjera usmjerenih na promjene načina života:

• apstinencija od alkohola;
• Izuzetak hepatotoksičnih lijekovi ako je moguće;
• pridržavanje prehrane s malo bakra.

Dijeta za Wilsonove bolesti

Potrebno je ograničiti potrošnju proizvoda, kao što su

• jetre, bubrega,
• janjetina, svinjetina,
• patke, guske,
• riba i plodovi mora,
• suho voće i matice,
• gljive, grah,
• mliječna čokolada i kakao.

Liječenje Wilsonove bolesti održava se za život. Budući da je bolest nasljedna (autosomno recesivno nasljeđivanje), a zatim u planiranju rođenih je obavezna konzultacija genetika.

Relativno povoljna prognoza ranog liječenja.