Fenilketonuriju

Fenilketonuriju - najčešći poremećaj metabolizma aminokiselina. U prosjeku, fenilketonuriju osjetljiv 1 od 8000 ljudi.

Temeljni bolesti deficijencije je enzim koji obavlja konverziju fenilalanina u tirozin (tirozin sprječava taloženje masti, smanjuje apetit, poboljšanje funkcije hipofize, tiroidne i adrenalne žlijezde).

Simptomi fenilketonurije

Fenilketonurija očituje u prvoj godini života. Glavni simptomi ovog doba su:

• beba letargija;
• nezainteresiranost za okolinu;
• ponekad razdražljivost;
• anksioznost;
• povraćanje;
• poremećaji mišićnog tonusa (hipotonija često);
• konvulzije;
• Simptomi atopični dermatitis;
• tu je karakteristično „miša” miris mokraće.

U kasnijem životu za pacijente s fenilketonurije karakterizira usporenog mentalnom i govora razvoja, često označen mikrocefalija.

Ako PKU se odlikuje sljedećim fenotipskih karakteristika: hypopigmentation od kože, kose i šarenice. U nekih bolesnika, jedna od manifestacija bolesti mogu biti sklerodermija.

Epileptički napadaji se javljaju u gotovo polovine bolesnika s fenilketonurije te u nekim slučajevima može biti prvi znak bolesti.

dijagnostika

Dijagnoza se sumnja fenilketonurije na temelju ukupnosti genealoškim podacima, rezultati kliničkih i biokemijskih pregleda:

• Mogući srodničke brakovi roditelja bolesnog djeteta;
• sličan patologija u njihovim prirodnim rođaka ili braće (braće i sestara);
• grčevi mišića, ton;
• ekcematozne lezije kože;
• hypopigmentation kose, kože i šarenice;
• neka vrsta „miša” miris urina;
• povišene razine fenilalanina u krvi > 900 umol / L;
• prisutnost u urinu fenil, phenyllactic, feniloctene kiseline;
• Obaranje pozitivan uzorak.

Trenutno je dijagnoza fenilketonurije razvio i predstavio molekularne genetičke metode za identifikaciju kvar gena.

Dijagnoza u djece (screening)

Zbog prilično uobičajene fenilketonurije, ozbiljnost kliničkih simptoma i realna mogućnost preventivnog liječenja, fenilketonuriju među prvim nasljednim metaboličkim poremećajima su uključeni u popis nasljednih bolesti, po preporuci Svjetske zdravstvene organizacije za rano otkrivanje novorođenčadi.

Za rano otkrivanje fenilketonurije u Rusiji provedeno masovno pregled djece u rodilištima uz određivanje fenilalanina u razini krvi.

uzorci krvi se provodi u novorođenčadi u dobi od 4-5 dana. Rjeđe predmet istraživanja je urin.

tretman PKU

Glavni Metoda liječenja fenilketonurija je dijeta terapiju ograničava proteina usisa tijela i fenilalanin.

Glavni kriterij za prikladnost prehrane u PKU je razina fenilalanina u krvi, koji bi trebao:

• rano biti 120-240 mmol / l;
• predškolska djeca - ne prelazi 360 mol / l;
• školska - ne smije prelaziti 480 mol / l;
• imaju djeca do školske dobi je dopušteno povećanje fenilalanina u krvi i do 600 umol / L.

Dijeta konstruira oštrom graničnim ulaznih proteinskih proizvoda životinjskog ili biljnog podrijetla, a time i fenilalanin. Kako bi se olakšalo izračune pretpostavljena je 1 g kondicioniranog proteina sadrži 50 mg fenilalanin.

U liječenju fenilketonurije potpuno isključiti namirnice bogate proteinima i fenilalanin su meso, riba, sir, sir, jaja, grah, itd prehrani bolesnika uključuju povrće, voće, sokovi, kao i posebne niske proteinske proizvode - amilofeny ..

Za ispravljanje proteina hrane i aminokiseline čine nedostatak posebnih medicinskih proizvoda propisanim za fenilketonurije:

• proteinski hidrolizati: nofelan (Poljska), aponte (USA), lofenolak (SAD);
• smjesa L-amino kiselina, fenilalanin oduzeta, ali koje sadrže sve druge bitne amino kiseline: fenil zaliha (USA), tetrafen (Rusija), P-AM univerzalni (Velika Britanija).

Iako obogaćene smjese aminokiselina i proteinskih hidrolizata i drugih mineralnih tvari, fenilketonuriju pacijenata kod kojih postoji potreba za dopunske vitamina, osobito grupe B mineralnih spojeva, posebno one koje sadrže kalcij i fosfor, željezo i elemente u tragovima.

Posljednjih godina, koji pate od fenilketonurija, nužnost primjene pripravci karnitin (L-karnitin Elkar u prosječnom dnevnom dozom od 10-20 mg / kg za 1-2 mjeseci. 3-4 predmeta godišnje) za sprječava neuspjeh.

Paralelno liječenje fenilketonurije provodi lijek patomehanizam i simptomatsko liječenje nootropni droge, lijekovi koji poboljšavaju vaskularne mikrocirkulaciju, prema svjedočenju - antikonvulzivi.

Naširoko koristi fizioterapiju, masaža tijela, i drugi. Opsežan rehabilitacija djece s fenilketonurije pruža posebne metode pedagoškog djelovanja u procesu pripreme za školu i školsko obrazovanje. Pacijenti kojima je potrebna pomoć logopeda, učitelja, u nekim slučajevima - patologa.

Velika borba postavlja pitanje trajanja prehrane terapije u liječenju PKU. U posljednjih nekoliko godina, većina liječnika prihvatiti stajalište o potrebi za obavljanje dugoročne prehrambene preporuke. Ispitivanje djece koji su prestali slijediti dijetu u školskoj dobi, a djeca i dalje primati dijeta terapiju, jasno su pokazali značajno višu razinu intelektualnog razvoja potonje.

Bolesnici s Fenilketonurija starijoj dobi, uključujući i adolescenata, naravno, moguće je postupno širenje prehrani zbog poboljšane tolerancije na fenilalanina. Korekcija snage obično se izvodi uvođenjem u prehranu ograničenog broja žitarica, mlijeka i drugih prirodnih proizvoda koji sadrže relativno umjerenu količinu fenilalanina. Tijekom širenja prehrani provedena procjena mentalnog statusa djece, praćenje EEG, nivo fenilalanina u krvi.

U dobi od 18-20 godina je provedena kako bi se dodatno proširiti prehranu, ali iu odrasloj dobi, pacijentima se savjetuje da napuste visoke proteinske hrane životinjskog podrijetla.

Osobito strogi pristup prehrani terapiji djevojaka koje pate od fenilketonurije i žena reproduktivne dobi. Ova vrsta bolesnika s fenilketonurije treba nastaviti dijetetski tretman kako bi se osiguralo rođenje zdravog potomstva.

Posljednjih godina razvijena je metoda za smanjenje razine u krvi fenilalanin primajući pripravak koji sadrži fenilalanin biljnog podrijetla.

Ovaj članak se temelji na članak iz knjige „prirođenih i nasljednih bolesti” pod uredništvom prof P.V.Novikova, Moskva, 2007