Cistična fibroza

Cistična fibroza - genetska bolest uzrokovana mutacijama gena za transmembranski regulator cistične fibroze.

Karakteriziran poremećenom sekrecijom sekretornih žlijezda vitalnih organa s ozljedama primarno dišnog i probavnog trakta, teške bolesti i lošom prognozom.

Prvi izolirani u 1936 od strane bečkog pedijatra Guido Fanconi.

Simptomi cistične fibroze

Uobičajeni simptomi cistične fibroze:

• zaostajanje u fizičkom razvoju,
• rekurentne kroničnih bolesti dišnog,
• nosni polipi,
• uporno struja kronični sinusitis,
• kroničnog bronhitisa,
• povratni pankreatitis,
• respiratornog zatajenja.

Manifestacije cistične fibroze povezane s sinteze proteina mana, obavlja ulogu kanala klorida uključeni u vodi elektrolita stanica metabolizam dišnih putova, gastrointestinalni trakt, jetra, gušterača, reproduktivnog sustava. Na kraju, tajna zgusne najviše egzokrine žlijezde, ometa njegov izbor u organima postoje promjene, najozbiljniji - u bronchopulmonary sustavu.

U zidovima bronhalnog stabla razvija kronične upale različite ozbiljnosti, uništen vezivno okvir oblikovan bronhiolo- i bronhiektazija. U uvjetima konstantne opstrukcije viskoznog sputuma bronchiectasis su uobičajeni, raste hipoksija, plućna hipertenzija, a takozvani „plućna srce”.

Foto: Svjetlo u cističnom fibrozom

Bronhopulmonalne promjene dominiraju u kliničkoj slici i određivanju prognoze u 95% bolesnika.

U 1/3 bolesnika doživljava rektalni prolaps, ali imenovanje adekvatne doze modernih probavnih enzima je komplikacija vlastitu prolazi kroz 1,5-2 mjeseci.

Pacijenti školske dobi prve manifestacije cistične fibroze može biti „crijevna kolike”, koja uzrokuje nadutost, često povraćanje i zatvor.

Nakon imenovanja enzima crijevne manifestacije su sporedni, dajući put do pluća. Obično se postupno razviti kronični bronhitis. Već u neonatalnog i dojenačkog razdoblja, tu je kašalj, napadi astme, otežano disanje, a ponekad i povraćanje. Povremeno je bolan kašalj, osobito noću. Viskozna ispljuvak, ponekad gnojni.

Jer utječe na sve organe koji sadrže sluzi žlijezde tipične kolitis, kronični sindrom kolecistitis, sinusitis.

dijagnostika

• Znoj Test: iontoforeza s Pilokarpinu. Povećana klorid 60 mmol / l - kloridi koncentracija vjerojatno diagnoz > 100 mmol / l - pouzdanija dijagnoza. Razlika u koncentraciji od klora i natrija ne prelazi 8-10 mmol / L. Znoj test za konačnu dijagnozu moraju biti pozitivna najmanje tri puta. Znoj Ispitivanje treba provesti svako dijete s kroničnim kašljem.
• Kimotripsina u stolici: uzorak nije standardiziran - standardne vrijednosti razvijene u određenom laboratoriju.
• Određivanje masnih kiselina u stolici: obično manje od 20 mmol / dan. Granične vrijednosti - 20-25 mg / dan. Uzorak je pozitivna za smanjenje pankreasa ne manje od 75%.
• DNK dijagnoza najosjetljiviji i specifičan. Lažni rezultati su dobiveni u 0,5-3% slučajeva. U Rusiji, to je relativno skupo.
• Dijagnostika DNA: Studija crijevne alkalne fosfataze izoenzimi amnionske tekućine je moguće sa 18-20 tjedna trudnoće. Lažno pozitivni i lažno negativni vrijednosti dobivene u 4% slučajeva.

cistična fibroza liječenje

Liječenje cistične fibroze zahtijeva sveobuhvatan pristup. Još jednom treba naglasiti da se treba provoditi u specijaliziranim centrima i pod njihovom kontrolom. Posjet liječniku mora održati najmanje jednom u 3 mjeseca.

Ocijeniti antropometrijskih podataka, plućne funkcije, zajedničke krvi i urina, analizu stolice, sputum analizu na floru i njegove osjetljivosti na antibiotike. Pod indikacije provesti rentgen, ultrazvuk jetre i srce pregledao imunološki status.

Prije svega, napraviti korekciju na liječenje i rehabilitaciju režima. Potrebno je učinkovito očistiti bronhijalnog stabla od viskozne sluzi, borbu protiv infekcija i pružaju dobar fizički razvoj pacijenta.

Kineziterapiju uključuje pozicijski odvodnje klopf masaža, vibraciju, posebne vježbe disanja, aktivni ciklus disanja, prisiljeni tehnike disanja, autogeni drenažu.

Potrebno korištenje bronhodilatatora, mukolitici, ako je to moguće - amilorida (natrij blokatora) i / ili „Pulmozim„(DNA-ASE).

Ako to utječe na pluća - čestu uporabu antibiotika. Oni bi trebali biti imenovani na najranijih znakova upale sa tečajevi u trajanju do 2-3 tjedna.

Mukolitika (lijekovi, stanjivanje sluznice) - neizostavni atribut cistične fibroze terapija. Dodijeliti i unutar udiše: N-acetil-cisteina 300-1200 mg / dan. Mukolitici bronhoskopskom aplikacijom slijede usisne izlučevina i antibiotici na kraju postupka za ispiranje bronha - endoskopskog učinkovit način davanja lijeka.

U slučajevima bronhospazmatska sindrom - inhalacije beta-mimetici i kortikosteroidima (inhaliranjem), kako bi se smanjilo upalu pluća, nesteroidnih protuupalnih lijekova.

Ovi alati smanjuju upalne reakcije bronhijalnog stabla, što ponekad donijeti više štete nego stvarni uzročnik. Ovog aspekta je opravdana upotreba alfa-antitripsin, jedan inhibitor leukocit proteaze seruma.

U Sjevernoj Americi i Europi, proizvode transplantaciju pluća ili složeni srce - pluća, kao i razvoj genetski inženjering prilazi s korekcijom mutanta funkcije gena primjenom pneumotropic viruse s ugrađenim genetske strukture. Godine 1998. započeo program gensku terapiju za cističnu fibrozu, te u Rusiji.

Gušterače lezija, potrebno je zadržati enzima terapiju.

Efektivna (u porastu) pankreatin mezim forte, panzitrat, Kreont. Doza je pojedinca. Obično počinju s 2-6 tisuća jedinica. lipaza po kg tjelesne težine / dan. Postupno povećavati, na temelju karakteristika stolice, indikatora težine djeteta. Iznad doze dovodi do nadražaja sluznice crijeva, upale.

Dobar učinak na ozljedu jetre (kolestaza predtsirroz, ciroza), daje raspored ursosan kombinaciji s taurin, poticanje izlučivanje žučnih kiselina, koji olakšavaju probavu masti.

Jela trebala prelaziti starenjem kalorija norma 10-15%, pažljivo davanje od multivitamina, elemenata u tragovima. Proteinska dijeta bez ograničenja masti, ali uz adekvatnu zamjensku terapiju modernim enzima. Gubitak težine i težine s ravnim krivulja pokazuje slabu održavanje enzimskim ili pogoršanje kronične bronchopulmonary procesa.

Bakteriološki pregled ispljuvka prljave antibiotikogrammy ili grla svakih 6 mjeseci nakon pogoršanja bronchopulmonary procesa ili mijenja boju iskašljaja (zelena, primjese krvi).

Istraživanje glikatiranog hemoglobina - u djece starije od 8 godina 1-2 puta godišnje. Ako narušena tolerancija glukoze - češće.

Prsa rendgenska učinjeno na pogoršanje bronchopulmonary procesa, posebno u slučaju sumnje na upalu pluća. Kako kontrolirati - jednom godišnje.

Echocardiogram (posebno pravo srce, plućna arterija) najmanje jedanput godišnje.

EKG: 1-2 puta godišnje, prema svjedočenju - često.

Pluća testovi funkcije: funkciju vanjskog disanje (tipično - 6 godina) i krvne plinove - 1 puta mjesečno i nakon akutnog bronchopulmonary procesa.

pletizmografijom Tijelo: 8 godina - 1-2 puta godišnje, prema svjedočenju - često.

Sumnja ciroze jetre - ultrazvuk, jetrene funkcije, protrombina, barem - biopsije.

Komplikacije cistične fibroze i njihove terapije

• nosni polipi. Steroidi inhalaciju ili u obliku masti aplikacija. Kirurško liječenje je neprimjerena (visoka vjerojatnost recidiva).
• Pneumotoraks. Razvija u starije djece i odraslih. Vjerojatnost recidiva je visok. Ostatak najmanje 10% volumena pluća - najmanje manipulacije. Ako napetost pneumotoraks - drenaža, pleuralni uboda.
• Atelektaza. Potrebno bronhoskopija s bronhoalveolarnom ispirku i davanje mukolitici, antibiotici, respiratornih tjelovježbu.
• Upala pluća. Opći principi terapije. Presudan pražnjenje događaj.
• Hemoptiza. To izgleda kao primjese krvi u ispljuvku, često uzrokovana lezijama bronhijalne sluznice. Za plućnu krvarenja (300 ml ili više u jednom ili više od 100 ml na 3 dana) - angiografski emboliziranjem, ili okluzije krvarenja broda. Na neuspjeh - podvezivanja segmenta plovila ili resekcija (udjela).
• Plućna srce. samo odrasli razvijen uz adekvatnu terapiju. On također osebujne i srce ritma. Poželjno je koristiti corinfar, nifedipin.
• Aspergiloza. Povezane s hormonskom terapijom. Ako Aspergillus se nalaze u ispljuvku slučajno i ne očituje se klinički, liječenje nije potrebno. Terapija je navedeno za opću bronhiektazija, bronhiektazija, plućnih simptoma nakupljanja, posebno sa atributima trom opstrukcija, povećanje ukupne IgE i specifični imunoglobulin E.
• Alergija i astme. U 25-48% bolesnika imaju kombinaciju cistične fibroze i astme.
• Soledefitsitnoe dehidracija. To može biti ne samo u novorođenčadi, ali i kod djece različite dobi i odraslih, osobito u vruće sezone. Prevencija - tekućine i soli odgovarajući unos (3-8 g / dan).
• Šećerna bolest. Ona razvija vrlo sporo i postupno. Promatrano u 2% djece i 15% odraslih osoba s cističnom fibrozom.
• I želudac krvarenje iz jednjaka varikozitete (ciroza jetre). Provodi endoskopske Sclerotherapy proširenih vena, parcijalna resekcija slezene, rad shunt.
• žučni mjehur kamenje.
• Djelomična blokada crijeva s debelim viskoznog stolice. Kada blokada koja ne zahtijevaju kirurške intervencije, - pranje Gastrografin, hipaku N-acetilcistein. Ako nema učinka - kirurgija.
• Pneumatozne crijeva zid može biti otkriven slučajno i sam po sebi ne zahtijeva intervenciju.
• Rektalni prolaps s odgovarajućim enzimom nadomjesne terapije je vrlo rijetko.
• Plućna osteoarthropathy. Uz deformacija terminal falangi se može pojaviti bol u dugih cjevastih kostiju. Da razriješi stanje propisane NSAID (ibuprofen, diklofenak i drugi.).

Prsa deformacija razvila kao posljedica bolesti pluća.

pogled

Bolesnici s dobrom fizičkom razvoju imaju bolju prognozu u cistične fibroze. Oni su više aktivni, bolje tolerirati vježbe imaju bolju funkciju pluća i imunitet.