hor.herinhap.ru

Neurofibromatoza

Neurofibromatoza - skupina nasljednih bolesti s karakterističnim promjenama kože, živčanog sustava, često u kombinaciji s drugim poremećajima u organa i sustava.

Trenutno, lučiti 6 neurofibromatoza tip od kojih je najveći značaj su tipa neurofibromatoza I (Recklinghausen bolest) i neurofibromatoza tip II (neurofibromatoza bilateralna neuromi VIII par kranijalni živci).

razlozi

Je bolest uzrokovana mutacijama gena „NF1” u 17q-kromosom.

Muškarci i žene su pogođeni jednako često.

Otprilike polovica slučajeva - rezultat novih mutacija. Postoji pretpostavka da je „NF1” gen je dio grupe gena koji potiskuju rast tumora. Smanjenje ili odsutnost proteina neyrofibromina, čiji izlaz je pod kontrolom „NF1” gena dovodi do degeneracije stanica.

manifestacije

Manifestacije tipa neurofibromatozi

Dijagnostički kriteriji (za dijagnozu, morate imati najmanje dva kriterija):

  • 6 ili više mjesta na boju kože „kava s mlijekom”, svaki promjera više od 5 mm u dijete i više od 15 mm u odrasloj;
  • 2 ili više (neurofibroma postoji), ili jedan pleksiformni neurofibrom;
  • poboljšana mrlju u pazušnoj i prepona područjima;
  • gliom očnog živca;
  • 2 ili više čvorovi Lisha - obojena iris hamartomi;
  • Izraženo abnormalnost kostiju u osnovnoj displazija kosti, stanjivanje kortikalnih dugih kostiju, sa ili bez pseudoartrozu;
  • Najbliže odnosu s neurofibromatosis tipa I (majka, otac, brat, sestra, dijete) dijagnoza.

Bolesnici s tipom I uočeno neurofibromatoze povećani rizik od malignih tumora: neuroblastom gangliogliomy, sarkoma, leukemije, Wilmsovog tumora.

Značajka bolesti je specifičan slijed simptoma, ovisno o dobi pacijenta, što otežava dijagnozu neurofibromatosis tipa I. u ranom djetinjstvu. Od rođenja ili prvih godina života može biti samo nekoliko znakova neurofibromatosis tipa I (velike pjege, pleksiformni neurofibromi, poraz kostura). Ostali simptomi mogu se pojaviti mnogo kasnije (5-15 godina).

Neurofibromas najizraženiji manifestaciju Recklinghausen bolest, njihov broj ponekad dostiže nekoliko tisućinki pleksiformni neurofibromas mogu biti vrlo veliki, težine od 10 kg. Ovi kozmetički nedostaci su obično najviše zabrinuti pacijenata. Osim toga, neurofibrom su povezani s povećanim rizikom od propadanja u malignih tumora. Kada se u prsa, u trbuhu, u orbiti oni dovode do disfunkcije susjednih organa.

S vremena na vrijeme raste broj i veličinu neurofibromi kao odgovor na različite podražaje, među kojima vodeće mjesto: hormonalnih promjena u tijelu, mladost, tijekom trudnoće ili nakon poroda, kao i traume ili teške bolesti. Vrlo često pridonose rastu neurofibromas operacije, neke kozmetičke tretmane, fizioterapije tretmani (npr masažu, zagrijavanje). No, često bolest napreduje i na pozadini prividnog blagostanja.

neurofibromatoza

neurofibromatoza

Manifestacije neurofibromatoza tipa II

Dijagnostički kriteriji:

  • bilateralno neurinoma VIII par kranijalni živci (prema tomografija)

ILI:

  • najbliži rođak sa neurofibromatosis tipa II (majka, otac, brat, sestra, dijete), u suradnji s dijagnozom:
  • neurom sided VIII par kranijalni živci

ILI:

2 od sljedećih značajki:

  • neurofibrom
  • meningoblastoma
  • glioma (astrocitom, ependimom)
  • shvanom (u t. h. i spinalne)
  • Maloljetnik stražnji subkapsularni katarakta.

Popratnih simptoma neurofibromatoze tipa II (ali ne i dijagnostički kriteriji): konvulzije, kožne manifestacije (točka boje „kava s mlijekom” cutaneous neurofibromas), više tumori spinalne (ependimom, shvanom, meningiom).

tretman neurofibromatoza

TSNIKVI Ministarstvo zdravstva ponudio sljedeći režim neurofibromatozi tip: ketotifena imenovati 2-4 mg kratkih tečajeva za dva mjeseca. Kako bi se izbjegle komplikacije u prva dva tjedna doziranja preporuča se primjenjivati ​​u paralelnom fenkarol od 10-25 mg tri puta na dan.

Kao lijeka, čime se smanjuje brzina stanične diobe, u dozi tigazon koristi najmanje 1 mg po kilogramu tjelesne težine ili Aevitum 600 000 IU obzirom prenosivost. Također tečajevi koristiti lidasa (mukopolisaharidaza) u dozi od 32-64 IU, ovisno o dobi intramuskularno, svaki drugi dan, a tijekom 30 injekcija (LA Makurdumyan, liječnika, №10, 2001)

Radikalna liječenje neurofibromatosis još nije predložio.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan
Addison bolestAddison bolest
Sindrom iritabilnog crijevaSindrom iritabilnog crijeva
Schamberg bolestSchamberg bolest
Hemangiom u novorođenčadiHemangiom u novorođenčadi
HipohondrijaHipohondrija
Istraživanje sumnja raka kožeIstraživanje sumnja raka kože
Downov sindromDownov sindrom
Što je dijabetes?Što je dijabetes?
Bilirubin u krviBilirubin u krvi
HemokromatozaHemokromatoza
© 2018 hor.herinhap.ru